Владимирские неонатологи диагностировали у новорожденного ребенка редкое генетическое заболевание

Владимирские неонатологи диагностировали у новорожденного ребенка редкое генетическое заболевание

Из родильного дома города Владимира в отделении патологии новорожденных и недоношенных детей №1 был перевели малыша с пониженным уровнем кальция в крови, дефицитом витамина D и врождённым пороком сердца.

Неонатологи предположили наличие редкого генетического синдрома Ди Джорджи. Исследование подтвердило диагноз.

Благодаря ранней диагностике заболевания и назначенному лечению удалось предотвратить развитие сердечной недостаточности, судорог и сепсиса у ребёнка.

Справочно:

Синдром Ди Джорджи — это совокупность морфологических, иммунологических и неврологических изменений, которые являются следствием врожденного генетического дефекта.

У малышей после рождения на первом месте по тяжести преобладают врожденный порок сердца и снижение уровня кальция в крови. С возрастом появляются задержка умственного развития, инфекционные и аутоиммунные осложнения.

 Заболевание может передаваться по наследству.



"В настоящее время не существует методов лечения данного заболевания, которые могут привести к выздоровлению. Терапия пациентов с данным синдромом направлена, главным образом, на лечение осложнений, возникающих в тот или иной период жизни. Больные с данным синдромом наблюдаются различными специалистами, проходят диагностические процедуры в зависимости от выраженности тех или иных клинических проявлений заболевания", - пояснили в ОДКБ города Владимира.

Фото: Областная детская клиническая больница г.Владимир